Choroba Piotrusia Wątroby jest zagadką dla lekarzy

- Brak diagnozy, niewiedza na temat tego co dolega Piotrusiowi jest najgorsza. Drogie badania genetyczne mają dać nam odpowiedź na to co mu dolega. Musimy je przejść, żeby pomóc synkowi – mówi Agata Wątroba z Głuchołaz.

Piotruś Wątroba w listopadzie będzie miał trzy lata. Od początku swojego życia nie rozwija się tak jak jego zdrowi rówieśnicy – nie mówi, późno zaczął chodzić, jest pod stałą opieką neurologów, genetyków, pediatrów, jest nieustannie rehabilitowany. Do tej pory jednak żaden medyk nie wydał ostatecznej diagnozy, która nakierowałaby na jego leczenie. 

Cała ciąża wymagała od pani Agaty uwagi i ciągłej kontroli lekarskiej. – To były ciągłe pobyty w szpitalu - wspomina. - Piotruś urodził się w 35 tygodniu. Ważył wtedy 1,80 kg. Stwierdzono u niego hipotrofię, czyli sytuację, w której dziecko waży mniej niż przewidują to normy dla danego wieku ciąży. Nie odżywiał się przez pępowinę. W szpitalu jednak podtrzymywali ciążę twierdząc, że każdy dzień działa na korzyść dziecka. Mam ośmioletnią córkę, która również przeżyła to samo – hipotrofię, ale jest zupełnie zdrowym dzieckiem.

Kiedy urodził się dostał maksymalną liczbę punktów w skali Apgar, nie odjęto mu nawet za niedowagę. Był co prawda nadpobudliwy, ale w pierwszym okresie nie wiązaliśmy tego z jakąś chorobą tylko z faktem, że jedno dziecko jest spokojne, inne płaczliwe. Przypuszczaliśmy, że to może kolki, bo wcześniak, więc być może jego układ pokarmowy jest jeszcze niewykształcony – wspomina pani Agata.

Po około dwóch miesiącach mama Piotrusia miała jednak pewność, że COŚ jest nie tak. - Piotruś bardzo się napinał - kontynuuje. - Lekarze nic nie zauważyli, ale ja zabrałam wtedy syna do rehabilitantki, która potwierdziła moje przypuszczenia – coś było z Piotrusiem nie tak. Potem poszliśmy do jednego lekarza, drugiego i oni też potwierdzili nasze obawy.

Od tamtego momentu Piotruś odbył niezliczoną ilość wizyt u lekarzy specjalistów. - Nadal nie mamy odpowiedzi na pytanie co dolega Piotrusiowi – kontynuuje mama chłopca. - Dopisano mu też do mnóstwa stwierdzonych dysfunkcji autyzm. Kiedy miał dziesięć miesięcy zaczął dopiero raczkować, a o siedzeniu na tamtym etapie nie było mowy. Miał dwadzieścia miesięcy kiedy zaczynał stawać. Do tej pory nie mówi za wyjątkiem prostych słów. Nie wiemy jednak czy ma świadomość ich znaczenia. W jednej kwestii nastąpił jednak postęp – przestał się denerwować przy pokazywaniu nam czego chce. Do tej pory była przy tym prawdziwa histeria – dodaje.
We wrześniu pani Agata jedzie z Piotrusiem na kontrolę do szpitala we Wrocławiu, bo w głowie chłopca stwierdzono torbiel o średnicy 4 cm. - Nasza pani profesor neurolog powiedziała, że na razie jest to do obserwacji – nie do operacji. W wypisie ze szpitala mam zapisane, że torbiel nie ma jednak wpływu na jego funkcjonowanie, czyli na to, że mało mówi, że miał problemy ruchowe, neurologiczne. Trzeba więc szukać dalej – dodaje pani Agata. 

Jeden z lekarzy zlecił przeprowadzenie jednego z badań genetycznych – pod kątem wystąpienia u Piotrusia jednego z zespołów. Badania jednak wykluczyły, że Piotruś cierpi na to schorzenie. – Pan doktor jednak podkreśla, że na 99 proc. Piotruś ma jeden zespołów dysfunkcji genetycznej. Musimy teraz zebrać 7,5 tys. zł, żeby zrobić badania. Tymi badaniami mamy być objęci my - rodzice razem z Piotrusiem. Może w końcu dowiemy się co jest naszemu synkowi i będziemy mogli zacząć go leczyć. Bo prawda jest taka, że lekarze dopisują do dokumentacji medycznej kolejne rozpoznania, ale nasze dziecko nie bierze żadnych leków.
Na szczęście rodzice wcześnie zadbali o rehabilitację Piotrusia i to przynosi duże efekty – chociaż chłopczyk nadal niewłaściwie układa nogi to potrafi już nawet biegać! – cieszy się z postępu syna pani Agata.

Dodajmy, że Piotruś Wątroba jest podopiecznym fundacji „Serce dla maluszka”. - Oni nie prowadzą zbiórki na tego typu badania, ale skierowali mnie do strony prowadzącej internetowe zbiórki charytatywne „Siepomaga” i oni utworzyli zbiórkę na przeprowadzenie badań genetycznych – dodaje pani Agata.#

Agnieszka Groń