Kiedy cierpi dziecko, cierpi cały świat

Cierpienie towarzyszy Szymonowi Wierzejewskiemu od urodzenia. Było tak ogromne, że przez pierwsze półtora roku życia chłopczyk niemal nie spał. Najgorsze było to, że brak diagnozy powodował, że nie wiadomo było jak mu pomóc. Dopiero niedawno okazało się, że malutki mieszkaniec Sowina cierpi na niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne. Podobne zdiagnozowano u ok. 350 dzieci na całym świecie.

Reportaż: Na chorobę zdiagnozowaną u Szymonka choruje zaledwie kilkaset dzieci na świecie, a lek jest w fazie testów

Niby wszystko w porządku, ale…
Tym schorzeniem jest zespół Allana Herndona Dudleya. Skomplikowana nazwa pochodzi od trzech żyjących naukowców, którzy pracowali nad znalezieniem leku. Teraz jest on w fazie eksperymentalnej, ale rodzice dzieci, które go otrzymują widzą powolną, ale stopniową poprawę stanu zdrowia swoich pociech. Szymonek także ma szansę na jego otrzymanie. Póki co jedynym sposobem na poprawę jego stanu jest stała i mozolna rehabilitacja, bo dziecko nie siedzi i nie mówi.
- Kiedy byłam w ciąży nic nie wskazywało na to, że z moim dzieckiem mogłoby dziać się coś złego – opowiada matka chłopca pani Sylwia. - Wyniki były dobre, nie było żadnych symptomów, żeby coś było nie tak. Miesiąc przed porodem dostałam jednak silnego krwotoku. Pytając o przyczynę dostałam bardzo ogólne odpowiedzi – bo tak się zdarza. Wypuścili mnie do domu, a tam znowu dostałam krwotoku. Zemdlałam i straciłam przytomność. Kiedy się wybudziłam dziecko już było na świecie. Personel szpitala powiedział mi, że z moim synem wszystko jest w porządku. Otrzymał najpierw 9 punktów w dziesięciostopniowej skali Apgar, które potem zmieniono mu na 8. Jeden punkt zabrano mu za wzmożone napięcie mięśniowe, a drugi za kolor skóry. Pozostałe parametry były w normie - dodaje.

Od lekarza do lekarza
Mama z Szymonkiem wyszła ze szpitala już po dwóch dobach bez żadnych zaleceń medycznych, więc można było myśleć, że wszystko naprawdę jest w porządku. Wkrótce rodzice przekonali się, że z ich synem coś jest nie tak. Szymon przede wszystkim prawie nie spał. - On nie płakał – on krzyczał i tak było dzień i noc. Zasypiał na chwilę noszony, leżąc na moim ramieniu. Kiedy tylko jednak usiadłam – znowu krzyczał – wspomina mama chłopca, którą zaczęły niepokoić u syna także inne symptomy, m.in. napięcie mięśniowe, czy oczy, których źrenice „uciekały” do góry. - Mając cztery miesiące dziecko powinno być w innym etapie rozwoju, a on leżał, nie trafiał rączkami po zabawki. Często zezował, więc poszliśmy do okulisty. Pamiętam te straszne słowa lekarki, które można było zinterpretować w ten sposób, że Szymonek nie widzi. Do tego te wielkie pretensje – dlaczego dziecko nie siedzi?! Przecież on miał wtedy zaledwie cztery miesiące i był chory! Ja jednak wiedziałam, że on widzi, bo byłam z nim 24 godziny na dobę i wiedziałam, że reagował wzrokiem. W tym przypadku gabinet był dla niego nowym miejscem, trzymaliśmy go za nogi - czego on lubił. Kiedy zaczęliśmy chodzić na rehabilitację to stopniowo oczy zaczęły wracać do normalności. Następną wizytę u okulisty mieliśmy po trzech miesiącach i wtedy pani doktor powiedziała: „O, jest w porządku…” – dodaje z żalem.
W międzyczasie Szymon trafiał także do innych gabinetów lekarskich – nie tylko do pediatry, ale także endokrynologa, kardiologa, neurologa. - Słychać było szmery w sercu. Nic nie łapał do rączki, dłonie miał cały czas zaciśnięte. Z kolei niedoczynność tarczycy została stwierdzona kiedy poszliśmy do endokrynologa. Zostaliśmy skierowani do szpitala, gdzie pytano nas, czy dziecko jest rehabilitowane. W tamtym momencie nie był, bo trafialiśmy jak o ścianę – nikt nic nie wiedział. Najpierw badano Szymonka pod kątem choroby metabolicznej. Kiedy przyszły wyniki wykluczające ten rodzaj schodzenia zaczęto badać go pod innym kątem. Na każde z tych wyników czekaliśmy trzy miesiące… - dodaje pani Sylwia.

Choroba chłopców
A były to kolejne miesiące niezdiagnozowanego cierpienia chłopczyka. Szymonek niedawno skończył dwa lata i wtedy jego najbliżsi usłyszeli diagnozę jego choroby. – Trafiliśmy wreszcie do lekarza genetyka, do którego na wizytę czeka się… około dwóch lat – opowiada dalej mama chłopca, ale nam udało się w pół roku. Kiedy wchodziliśmy do gabinetu już miałam wrażenie, że lekarz wie, że mój syn cierpi na chorobę genetyczną. Dziwił się, że lekarze tego nie widzieli, a w ten sposób straciliśmy pół roku. Żeby jednak ustalić na jaką konkretnie jednostkę chorobową cierpi, Szymonek musiał przejść badania. Były dwie opcje – albo ustalenie będzie trwało miesiącami i stopniowo będą eliminowane poszczególne jednostki chorobowe, albo stanie się to szybciej. Takie badania jednak kosztują 8 tys. zł i na taką sumę mieliśmy się przygotować - stwierdza.
Na szczęście badanie Szymonka „podciągnięto” pod badania studenckie i dzięki temu rodzice nie musieli wydawać takiej kwoty – tym bardziej że leczenie syna to ciągły wydatek. – To było badanie wykonane z krwi. Po czterech miesiącach otrzymałam SMS-em informację, że są wyniki, ale na wizytę u doktora mieliśmy czekać kolejne trzy miesiące. Nie mogłam do tego dopuścić. Zadzwoniłam bezpośrednio do lekarza, który nas przyjął i powiedział: „Działamy, bo mały cierpi”.
Okazało się, że Szymonek choruje na bardzo rzadkie schorzenie jakim jest zespół Allana Herndona Dudleya. Według nieoficjalnych informacji na świecie żyje ok. 350 dzieci z tą chorobą, a lekarz Szymona spotkał się w Polsce z czterema. Dotyczy ona tylko chłopców. – Mam dwie starsze córki i one są zdrowe – mówi pani Sylwia. - My też poddaliśmy się badaniom i okazało się, że to ja przekazałam synowi ten „zły gen”. 

Organizm Szymona nie przyjmuje hormonów tarczycy, a konkretnie część z nich nie dostaje się do komórek i nie może działać. W efekcie tego dochodzi do ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia mózgu, a także występowania nieprawidłowego funkcjonowania większości układów i narządów. Lek na MCT8-AHD (tak brzmi skrócona nazwa choroby) jest w fazie testów, a badania nad nim prowadzone są w Rotterdamie. - Rozmawiałam z mamą chłopczyka z Gliwic, który od roku bierze ten lek. Jego rodzice widzą już poprawę. My też zgłosiliśmy Szymonka, ale do tej pory brał on inne leki, które teraz zostały odstawione. Musimy poczekać, żeby organizm się „oczyścił”. Marzymy o tym, żeby kiedyś stanął na własne nogi – zamyśla się pani Sylwia.
Póki co Szymonek jest intensywnie rehabilitowany i to codziennie. W większości przypadków pani Sylwia sama zawozi syna na ćwiczenia. - Był czas, gdy korzystaliśmy wyłącznie z prywatnej rehabilitacji – dodaje. -Sam transport to była masakra! Włożenie Szymonka do fotelika - przy jego krzyku to ból serca dla matki, a potem krzyk przez całą drogę. Czasami człowiek płacze z rezygnacji, bo nie jest w stanie ulżyć w cierpieniu swojemu dziecku. Rehabilitacja to jednak podstawa, a nasza rehabilitantka zna Szymona od momentu gdy skończył pięć miesięcy i doskonale wie co robić, by mu ulżyć, by zminimalizować napięcie mięśniowe. Najgorsze są dni świąteczne, kiedy nie możemy z tego skorzystać – dodaje.

Loteria dla Szymonka
Teraz rodzina Szymona zbiera pieniądze na urządzenie – rodzaj wózka, które ma pomóc chłopcu na pionizację – tak trudną ze względu na fakt, że chłopczyk jest wiotki od pasa w górę. Ten sprzęt kosztuje powyżej 10 tys. zł i jest wykonywany na zamówienie – pod konkretny wzrost dziecka. Z czasem trzeba będzie się więc liczyć z faktem, że wózek będzie musiał być zmieniony.
Mieszkańcy Sowina planują w związku z tym przeprowadzić podczas sierpniowych dożynek gminnych, które odbędą się w tej miejscowości loterię fantową, z której dochód ma zostać przeznaczony dla Szymona.

Agnieszka Groń