Nikola choruje na mukowiscydozę

Mieszkająca w Ujeźdźcu koło Paczkowa Nikola ma zaledwie 8 lat, ale ogromną część tego czasu spędziła w szpitalach i na konsultacjach lekarskich. Gdy miała zaledwie kilka tygodni zdiagnozowano u niej mukowiscydozę, wyniszczającą chorobę genetyczną.  - Po przyjściu na świat Nikola dostała 10 punktów w skali Apgar, czyli maksymalną ilość. Była moim pierwszym dzieckiem, więc fakt, że bolał ją brzuszek, że ma nieustanne biegunki kładłam na kark tego, że może jej układ trawienny dopiero dostosowuje się do funkcjonowania poza moim organizmem – mówi Maja Kufa, mama Nikoli.

U córki pani Mai przeprowadzono badania przesiewowe – najpierw z krwi. – Kiedy zadzwoniono do nas z informacją, że trzeba pogłębić diagnostykę – mimo że niczego mi nie powiedziano konkretnie - po głosie pani, która do nas dzwoniła wywnioskowałam, że coś jest nie tak. Potem Nikola przeszła test potowy, który sprawdza poziom chlorków w pocie – badanie w kierunku wykrycia mukowiscydozy. Kiedy przyszedł wynik lekarz poinformował nas definitywnie o chorobie córki – a ja byłam tym przerażona wspomina pani Maja. 

Leczenie polega na łagodzeniu symptomów i profilaktyce powikłań. Częstość występowania tej choroby w Polsce szacuje się na ok. 1:3500-4000 urodzonych dzieci. Dotychczas opisano około 1600 różnych mutacji genu CFTR, które podzielono w klasyfikacji na 5 grup. W Polsce najczęściej występuje mutacja deltaF508 i właśnie ona została wykryta u Nikoli. – Od razu zostaliśmy przydzieleni do Centrum Medycznego w Karpaczu, od tamtego dnia mamy „swojego” lekarza, z którym kontaktujemy się też między bezpośrednimi wizytami. Oczywiście byłam przerażona, ale wiedziałam, że po prostu muszę zrobić wszystko, żeby córka miała jak najlepsze życie. Dostaliśmy wytyczne co do leczenia i na początku odbywaliśmy wizyty kontrolne co trzy miesiące, do trzeciego roku życia córki. Wtedy Nikola była przyjmowana na oddział i wykonywane były skomplikowane badania i oczywiście przyjmuje mnóstwo leków – także poza szpitalem. Musi np. zażywać enzymy trawienne. Opakowanie, które zawiera 50 kapsułek wystarcza na trzy dni, a kosztuje 75 zł. Z racji tego, że mam młodszego synka, którego nie miałam z kim zostawić razem jechaliśmy do Karpacza, a za pobyt naszej dwójki musieliśmy już płacić – opowiada dalej pani Maja. 

Olbrzymim problemem była bakteria w ciele Nikoli, której pomimo antybiotykoterapii nie udawało się pozbyć. - Po skończeniu przez Nikolę 6 roku życia wiele czynności możemy robić już w domu, po przejściu przeszkolenia w szpitalu. Każdy nasz dzień ma powtarzalny rytuał – w tym trzy inhalacje, Nikola chodzi do szkoły i zabiera ze sobą kasetkę z lekami, które musi zażyć pomiędzy wyjściem, a powrotem do domu. Nauczyciele są o wszystkim poinformowani… - mówi mama pacjentki.

Zaraz też dodaje, że 14 maja jadą wspólnie do Karpacza po leki przyczynowe, czyli takie, które leczą przyczyny mukowiscydozy. - Są one ogromnie drogie, ale na szczęście przy mutacji Nikoli są refundowane. Siłę dodaje mi fakt, że widzę ogromną poprawę w stanie zdrowia córki. Kiedyś bardzo często łapała ciężkie infekcje i trwały one minimum dwa tygodnie. Teraz to 4 dni. Według opinii podawanie leku przyczynowego pozwala na to, że chorzy wreszcie przybierali na wadze, bo pacjenci cierpiący na mukowiscydozę są bardzo szczupli. Chodzi o to, że ich organizm jest lepiej odżywiony. Dieta Nikoli też jest specjalna – wysokobiałkowa, wysokotłuszczowa i wysokokaloryczna. Na szczęście córka lubi takie pożywienie – jajka smażone na dużej ilości tłuszczu, ziemniaki polane tłuszczem… Lubi nawet jeść masło łyżeczką, co nasz lekarz pochwala – dodaje pani Maja.

Niestety niedawno mama Nikoli została sama z chorobą córki, z opieką nad małym synkiem i schorowaną teściową. – Nikola jest pod opieką fundacji „Matio”, która wspiera rodziny chorych na mukowiscydozę i fundacji „Oddech życia”, ale z tej strony otrzymujemy pomoc sprzętową. Bardzo nie lubię prosić o pomoc, ze wszystkim staram się radzić sobie sama. Czasami tylko potrzebowałam godziny spaceru, żeby przewietrzyć głowę. Wsparcie ludzi, z którym się spotykam dodaje po prostu siły, a ta jest najbardziej potrzebna.

Wesprzeć leczenie Nikoli postanowili organizatorzy akcji „DRIFTMAY”, która odbędzie się już 1 maja na placu cukrowniczym w Otmuchowie (ul. Fabryczna). Wejście na imprezę jest bezpłatne. Organizatorzy pozyskali wielu wspaniałych sponsorów, a nasza redakcja objęła patronat medialny nad tym wydarzeniem charytatywnym.